Derzeit gibt es in Singapur und vielen anderen Ländern weltweit einen steigenden Pattern zu späten Mutterschaften, da immer mehr besser ausgebildete Frauen Heirat und Kinderkriegen zugunsten der beruflichen Weiterentwicklung aufschieben. Dennoch steigt mit zunehmendem Alter der Mutter das Risiko, ein Type mit genetischen (chromosomalen) Anomalien zu bekommen. Solche genetischen Anomalien entstehen normalerweise durch eine nicht ordnungsgemäße Trennung der Chromosomen während der Eizellenentwicklung bei älteren Frauen. Die häufigste davon ist das Down-Syndrom, das durch ein zusätzliches Exemplar des Chromosoms 21 verursacht wird. Darüber hinaus ist zunehmendes Alter der Mutter auch mit einem erhöhten Risiko für das Edwards-Syndrom (zusätzliches Exemplar des Chromosoms 18), das Patau-Syndrom (zusätzliches Exemplar des Chromosoms 13) und das Klinefelter-Syndrom (zusätzliches X-Chromosom – 47,XXY) verbunden.
Von diesen überleben normalerweise nur Babys mit Down- und Klinefelter-Syndrom bis zum Erwachsenenalter. Die Lebenserwartung beim Patau-Syndrom beträgt etwa 7 bis 10 Tage, wobei 90 % im ersten Lebensjahr sterben. Ähnlich verhält es sich mit dem Edwards-Syndrom, wo die durchschnittliche Lebenserwartung 3 Tage bis 2 Wochen beträgt, wobei nur 5 bis 10 % der betroffenen Säuglinge über ein Jahr überleben.
Das Down-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine deutliche Verkürzung der Lebenserwartung auf etwa 60 Jahre, schwere Beeinträchtigung der geistigen und körperlichen Entwicklung sowie eine erhöhte Anfälligkeit für bestimmte Erkrankungen wie angeborene Herzfehler, Typ-II-Diabetes und Alzheimer (nach dem 40. Lebensjahr). Beim Klinefelter-Syndrom (47, XXY) hingegen ist die Lebenserwartung im Vergleich zur normalen männlichen Bevölkerung nur sehr geringfügig um etwa 2 Jahre verkürzt (46, XY). Obwohl Personen mit Klinefelter-Syndrom normalerweise eine normale Intelligenz haben, leiden sie an Unfruchtbarkeit und haben kleine unterentwickelte männliche Geschlechtsorgane, schlechte motorische Koordination und schwache Muskeln, weniger Gesichts- und Körperbehaarung, Brustwachstum und geringe Libido.
Weltweit werden mehr als 90 % der Föten mit Down-Syndrom routinemäßig abgetrieben, wenn ein pränataler Take a look at positiv ausfällt. Dies ist derzeit ein höchst kontroverses und heiß diskutiertes Thema, wie einige aktuelle, viel beachtete Gerichtsverfahren belegen. In den USA bestätigte ein Berufungsgericht das Gesetz des Bundesstaates Ohio, das die Abtreibung von Föten mit Down-Syndrom verbietet. In Großbritannien soll nach energischer Kampagne von Lebensrechtsgruppen eine Überprüfung des Abtreibungsgesetzes in Bezug auf das Down-Syndrom vor dem Obersten Gerichtshof verhandelt werden. In Indien wurde 2020 durch ein wegweisendes Urteil des Obersten Gerichtshofs ein Präzedenzfall geschaffen, das die Abtreibung eines 25 Wochen alten Fötus mit der Diagnose Down-Syndrom erlaubte; zuvor warfare eine Abtreibung nur bei Föten erlaubt, die jünger als 20 Wochen waren (Komal Hilwale gegen den Bundesstaat Maharashtra).
Zweifellos stellen die kontinuierlichen Verbesserungen der Genauigkeit der pränatalen Screening-Technologie werdende Eltern, die mit einer positiven Diagnose konfrontiert sind, vor schwierige moralische Entscheidungen. Sie müssen die hohen finanziellen, emotionalen und physischen Belastungen, die die Erziehung eines Kindes mit Down-Syndrom mit sich bringt, gegen ihr Gewissen sowie ihre persönlichen und religiösen Ansichten in Bezug auf eine Abtreibung abwägen. Auf der einen Seite stehen das Lebensrecht des ungeborenen Kindes und der Respekt vor der Würde behinderter Menschen. Auf der anderen Seite stehen ernste Bedenken hinsichtlich des Glücks und der Lebensqualität des Kindes und ihrer selbst sowie die nagende Angst, dass sie der schweren Belastung der Erziehung eines Kindes mit besonderen Bedürfnissen nicht gewachsen sein könnten. Darüber hinaus sind bei einer Abtreibung eines Fötus mit Down-Syndrom oder anderen genetischen Anomalien auch die Risiken für die geistige, physische und reproduktive Gesundheit der Patientin zu bedenken.
Für ältere Frauen, die sich einer assistierten Reproduktionsbehandlung unterziehen, besteht die Möglichkeit, diesem Abtreibungssumpf zu entgehen, indem sie IVF-Embryonen vor der Übertragung in die Gebärmutter genetisch untersuchen lassen. Dieses Verfahren wird als Präimplantationsdiagnostik – Aneuploidie (PGT-A) oder Präimplantationsdiagnostik (PGS) bezeichnet. Daher stellt sich für ältere Frauen, die sich einer assistierten Reproduktionsbehandlung unterziehen, die relevante Frage, ob es sich lohnt und ob es kosteneffizient ist, PGT-A zum Screening und Ausschluss genetisch abnormaler Embryonen zu verwenden, verglichen mit herkömmlichen pränatalen Testverfahren, die viel billiger sind. Um eine fundierte Entscheidung treffen zu können, müssen Patientinnen PGT-A sorgfältig mit herkömmlichen pränatalen Testverfahren wie nichtinvasiven pränatalen Exams (NIPT) und Ultraschall vergleichen.
Insbesondere sollte ihnen geraten werden, den Kosten-Nutzen-Aspekt von PGT-A (PGS) sorgfältig abzuwägen, da dieser die Kosten einer IVF-Behandlung um bis zu 50 % erhöhen kann. Standardmäßige pränatale Exams auf Down-Syndrom und andere genetische Defekte sind dagegen viel billiger, allerdings besteht das Risiko, dass eine Abtreibung eines genetisch abnormalen Fötus in Betracht gezogen werden muss. Angesichts des unsicheren Ergebnisses und der hohen Kosten einer IVF-Behandlung kann es für einige Patienten mit begrenzten Mitteln vorzuziehen sein, Kosten zu sparen, indem sie auf PGT-A verzichten, um Geld für zukünftige IVF-Behandlungsversuche zu sparen. Schließlich sind in der Regel mehrere Versuche erforderlich, um einen Fortpflanzungserfolg zu erzielen, und es wäre finanziell anstrengend, bei jedem einzelnen IVF-Behandlungszyklus PGT-A durchzuführen.
Laut veröffentlichten medizinischen Statistiken liegt das Risiko, einen genetisch abnormalen Fötus zu bekommen, bei Frauen in ihren späten 30ern, additionally im Alter von etwa 37 bis 39 Jahren, bei etwa 0,8 bis 1,2 Prozent. Im Alter von 40 Jahren steigt das Risiko genetischer Anomalien auf etwa 1,5 Prozent und im Alter von 45 Jahren auf etwa 4,8 Prozent. Daher ist das Risiko genetischer Anomalien während quick der gesamten Dauer des reproduktiven Lebens einer Frau mit weniger als 5 Prozent tatsächlich relativ gering. Letztendlich liegt es an den Patienten mit begrenzten finanziellen Mitteln, zu entscheiden, ob es sich lohnt, ein kalkuliertes Risiko einzugehen, um eine sehr teure PGT-A zu vermeiden und mehr IVF-Versuche zu erhalten.
Daher wäre es höchst kostenineffizient, bei allen älteren Frauen, die sich einer IVF unterziehen, das teure PGT-A-Verfahren anzuwenden, da das Risiko genetischer Anomalien während der gesamten reproduktiven Lebensspanne einer Frau (20 bis 45 Jahre) 5 % nicht übersteigt. Insbesondere liegt die Häufigkeit genetischer Anomalien bei Frauen unter 40 Jahren typischerweise unter 1,5 %, so dass die Anwendung von PGT-A in mehr als 98,5 % der Fälle überflüssig wäre.
Darüber hinaus sollten sich Patienten bewusst sein, dass PGT-A anfällig für falsch-positive Fehldiagnosen ist, was dazu führt, dass einige ihrer lebensfähigen Embryonen verworfen werden, die ansonsten zu gesunden Geburten führen könnten. Dies liegt daran, dass PGT-A nur Zellen aus der äußeren Embryoschicht (Trophektoderm) entnimmt, die die Plazenta und die Nabelschnur erzeugt, und nicht repräsentativ für die innere Embryoschicht (innere Zellmasse), aus der das Child selbst entsteht. Mosaik-Embryonen, die eine Mischung aus genetisch normalen und abnormalen Zellen enthalten, haben die Fähigkeit zur Selbstkorrektur gezeigt und gesunde Geburten hervorgebracht. Vor kurzem haben australische Patienten eine Sammelklage gegen die Fehldiagnose durch PGT-A eingereicht, die zur Verwerfung ihrer lebensfähigen Embryonen und dem daraus resultierenden Verlust der Probability auf Elternschaft führte. Ein weiterer warnender Hinweis besteht darin, dass im Jahr 2019 im Rahmen einer großen internationalen multizentrischen klinischen Studie mit mehr als 600 Patientinnen in den USA, Kanada, Großbritannien und Australien keine nennenswerten Verbesserungen der Schwangerschaftsraten durch PGT-A festgestellt wurden, obwohl für den Aneuploidietest der neueste Sequenzierungstest der nächsten Era zum Einsatz kam.
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass PGT-A zwar das emotionale Trauma und die Gesundheitsrisiken einer Abtreibung eines genetisch abnormalen Fötus für ältere Frauen, die sich einer IVF unterziehen, umgehen kann, die Patienten jedoch angesichts der hohen Kosten des Verfahrens und seiner verschiedenen Risiken und Nachteile den Kosten-Nutzen-Aspekt sorgfältig abwägen müssen. Es liegt in der Verantwortung der zuständigen Gesundheitsbehörden, sicherzustellen, dass die Patienten eine fundierte Entscheidung treffen, und zwar durch eine angemessene und gründliche Beratung über die Kosteneffizienz und die Risiken der Verwendung von PGT-A zur Vorbeugung des Down-Syndroms und anderer genetischer Anomalien bei älteren Müttern. Darüber hinaus müssen strenge Sicherheitsvorkehrungen getroffen werden, um aggressive Marketingtaktiken privater Fruchtbarkeitskliniken zu verhindern, die die Risiken übertreiben und die Angst der Patienten vor genetischen Anomalien ausnutzen.
Alexis Heng Boon Chin (Außerordentlicher Professor, Peking-Universität, China)
Biographie: Dr. Alexis Heng Boon Chin ist gebürtiger Singapurer und arbeitet als außerordentlicher Professor an der Peking-Universität in China. Zuvor warfare er in Singapur auf dem Gebiet der IVF-Forschung tätig.
Quellen:
http://www.healthofchildren.com/EF/Edwards-Syndrome.html
https://medlineplus.gov/genetics/situation/trisomy-13/
https://www.menshealthforum.org.uk/klinefelters-syndrome-faqs
https://sg.theasianparent.com/raising-a-child-with-down-syndrome-in-singapore
https://version.cnn.com/2021/04/13/politics/ohio-down-syndrome-abortion-law/index.html
https://www.bbc.com/information/uk-england-56982646
https://lexforti.com/legal-news/abortion-down-syndrome-children/
https://www.channelnewsasia.com/information/parliament/movies/march/rahayu-mahzam-on-pre-implantation-genetic-screening-14313308#:~:textual content=Apercent20pilotpercent20studypercent20onpercent20pre,on %20Dienstagpercent20(Märzpercent202).
https://www.straitstimes.com/singapore/well being/criteria-set-for-ivf-embryo-screening-trial
https://www.fertilityiq.com/pgs-embryo-genetic-screening/costs-of-pgs
https://www.focusonreproduktion.eu/article/Information-in-Reproduktion-Aneuploidy-screening
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